Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen và đặc điểm cụ thể

Chu Văn An

Gen là đơn vị vật chất của di truyền, quyết định những đặc điểm thể chất và sự phát triển của thế hệ sau. Vậy nó ở đâu? các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen ở các cá nhân. Hãy cùng chúng tôi tìm câu trả lời qua bài viết dưới đây

Các yếu tố ảnh hưởng đến biểu hiện gen

Có nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen, cụ thể:

1. Mức độ hình thức và mức độ biểu hiện

– Mức độ biểu hiện: Là tần số biểu hiện của một gen và được xác định bằng tỷ lệ phần trăm số người biểu hiện kiểu hình tương ứng trên tổng số người mang gen đó. Một gen có mức độ biểu hiện thấp có thể không được biểu hiện về mặt kiểu hình cho dù tính trạng đó là trội hay lặn và gen liên quan đến tính trạng đó nằm trên cả hai nhiễm sắc thể. Tùy theo từng cá nhân và độ tuổi của cá nhân đó mà mức độ ngoại hiện có thể thay đổi. Khi một alen bất thường không biểu hiện ở cha mẹ được truyền sang con, nó cũng có thể được biểu hiện ở con. Trong trường hợp này, đặc điểm sẽ không xuất hiện trong một thế hệ. Tuy nhiên, có một số trường hợp không biểu hiện do sai sót trong đánh giá chủ quan của người nghiên cứu hoặc do đột biến rất nhỏ, khó phát hiện.

Sự giống nhau giữa cha và con là do sự di truyền của gen

– Biểu hiện là phạm vi các đặc điểm có thể có của một gen được biểu hiện ở một cá thể. Nó có thể được phân loại theo tỷ lệ phần trăm, tức là khi một gen có biểu hiện 50% thì chỉ có một nửa các đặc điểm xuất hiện hoặc mức độ nghiêm trọng giảm xuống còn một nửa so với những gì sẽ xảy ra với biểu hiện đầy đủ. Biểu hiện bị ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường, tiếp xúc với chất độc hại, độ tuổi cá nhân và các gen khác, vì vậy, mặc dù nhiều người có cùng một gen nhưng kiểu hình của họ vẫn có thể khác nhau.

2. Giới tính

Một đặc điểm chỉ xuất hiện ở một giới tính nhất định được gọi là đặc điểm ảnh hưởng đến giới tính. Di truyền phụ thuộc vào giới tính khác với di truyền nhiễm sắc thể X vì nó bị ảnh hưởng bởi giới tính trong những trường hợp đặc biệt. Ở đó, sự khác biệt về nội tiết tố và sinh lý giữa nam và nữ sẽ làm thay đổi mức độ biểu hiện và biểu hiện của một gen.

Ví dụ, hói đầu sớm là một đặc điểm di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nó chỉ xảy ra ở nam giới nhưng rất hiếm gặp ở phụ nữ và nếu xảy ra thì chỉ biểu hiện sau khi mãn kinh.

Chứng hói đầu sớm ở nam giới

3. Dấu ấn di truyền

Dấu ấn di truyền là sự biểu hiện khác biệt của vật liệu di truyền tùy thuộc vào việc nó đến từ cha hay mẹ. Ở hầu hết các nhiễm sắc thể thường, các alen từ cả bố và mẹ đều có biểu hiện giống nhau. Tuy nhiên, với một lượng rất nhỏ, chưa đến 1% tổng số alen, tính trạng đó có được biểu hiện hay không còn phụ thuộc vào việc nó có nguồn gốc từ cha hay mẹ. Ví dụ, sự biểu hiện của gen IGF2 mã hóa insulin chỉ được biểu hiện từ alen có nguồn gốc từ người cha.

Insulin mã hóa gen IGF2 chỉ được biểu hiện từ alen có nguồn gốc từ người cha

Tác động của dấu ấn di truyền thường được xác định trong quá trình phát triển giao tử. Những thay đổi như quá trình methyl hóa DNA có thể khiến các alen từ mẹ hoặc cha được biểu hiện ở các mức độ khác nhau. Sự bất thường có thể cách nhau nhiều thế hệ nếu các dấu hiệu di truyền ngăn chặn alen gây bệnh biểu hiện đặc điểm. Do đó, việc thiếu các dấu hiệu di truyền như hoạt động bất thường hoặc bất hoạt các alen có thể là nguyên nhân gây ra một số bệnh ở người như hội chứng Prader-Willi và hội chứng Angelman.

4. Hiện tượng đồng trội

Các alen trội là những alen có thể quan sát được nên kiểu hình của dị hợp tử khác với kiểu hình đồng hợp tử của từng alen. Ví dụ: nếu một người có một alen mã hóa nhóm máu A và một alen mã hóa nhóm máu B thì nhóm máu của người đó sẽ là nhóm máu AB vì alen quy định nhóm máu là đồng trội.

5. Bất hoạt nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể X bị bất hoạt

Ở con cái, tế bào có 2 nhiễm sắc thể X, trừ tế bào trứng và những trường hợp bất thường. Trong số hai nhiễm sắc thể này, chỉ có một nhiễm sắc thể X hoạt động nên hầu hết các alen trên nhiễm sắc thể đó không được biểu hiện kiểu hình. Nhiễm sắc thể không hoạt động được xác định ngẫu nhiên trong mỗi tế bào ở giai đoạn đầu của thai nhi. Nó có thể là nhiễm sắc thể X từ người mẹ bất hoạt hoặc từ người cha bất hoạt. Có những trường hợp phần lớn nhiễm sắc thể X bất hoạt chỉ đến từ một bố mẹ và nó được gọi là bất hoạt X lệch. Tuy nhiên, dù thế nào đi nữa, khi quá trình bất hoạt xảy ra trong một tế bào, tất cả các thế hệ tiếp theo của tế bào đó sẽ có cùng một X bất hoạt.

Nhiễm sắc thể X bất hoạt được xác định ngẫu nhiên trong giai đoạn đầu đời của thai nhi

Tuy nhiên, vẫn có trường hợp một số alen nằm trên nhiễm sắc thể X không hoạt động vẫn được biểu hiện. Hầu hết các alen này nằm trên các vùng nhiễm sắc thể tương đồng giữa X và Y, còn được gọi là vùng giả nhiễm sắc thể thường.

Đột biến gen trội

Đột biến là sự thay đổi bất thường về vật chất di truyền ở cấp độ phân tử, bao gồm DNA và gen hoặc ở cấp độ tế bào, dẫn đến những thay đổi bất thường về tính trạng. Hầu hết các loại bột biến đổi gen đều là đột biến gen lặn có hại, một số đột biến có lợi biểu hiện ở kiểu hình theo từng cá thể đột biến là đột biến gen trội. Đột biến gen trội là tốt, còn đột biến gen lặn là xấu. Đột biến gen trội là nguyên liệu thô cho quá trình tiến hóa và nhân giống chọn lọc.

Trên đây là một số thông tin về các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen. Hy vọng qua bài viết của labvietchem các bạn đã tích lũy được những kiến ​​thức bổ ích cho bản thân.

Tham khảo các loại kính hiển vi trong phòng thí nghiệm.