Gen trội là gì? Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen

Gen là một đơn vị vật chất di truyền chứa thông tin cần thiết cho sự hình thành và phát triển của một cá thể. Gen được chia thành hai loại: gen trội và gen lặn, trong đó gen trội là gen có nhiều tính trạng trội hơn. Và để hiểu rõ hơn Gen trội là gì?Hãy cùng chúng tôi tìm hiểu chi tiết những vấn đề liên quan đến gen trội trong bài viết dưới đây nhé.

Gen trội là gì?

Định nghĩa gen là gì?

Gen là đơn vị vật lý được tạo thành từ DNA có chức năng cơ bản là di truyền. Mỗi gen sẽ chứa thông tin di truyền mã hóa các phân tử chức năng, còn được gọi là protein. Tuy nhiên, có một số gen không mã hóa protein. Tập hợp các gen trong một cá thể tạo nên bộ gen của cá thể đó.

Bộ gen của con người chứa khoảng 25.000 gen mã hóa các protein có chức năng khác nhau. Các gen có kích thước khác nhau, từ vài trăm đến hơn 2 triệu cặp bazơ và được phân bố trên các nhiễm sắc thể theo một trình tự nhất định. Ở người có 23 cặp nhiễm sắc thể khác nhau.

Mỗi người sẽ có hai bản sao của mỗi gen, trong đó có một bản sao được thừa hưởng từ cha mẹ. Ở người, hầu hết các gen đều giống nhau, chỉ có một lượng nhỏ, chưa đến 1% tổng số gen, khác nhau giữa các cá thể. Alen là một biến thể cụ thể của một gen hoặc một đoạn DNA nhất định.

Gen là đơn vị vật lý được tạo thành từ DNA

Các nhà khoa học phân biệt giữa các loại gen bằng cách đặt tên cho chúng bằng sự kết hợp ngắn gọn của các chữ cái hoặc số (đôi khi) đại diện cho phiên bản viết tắt của tên gen.

Ví dụ, gen trên nhiễm sắc thể số 7 có liên quan đến bệnh xơ nang là CFTR.

Gen trội là gì?

Gen trội là gen có biểu hiện trội hơn. Đó là gen có ở cả bố và mẹ nên sẽ xuất hiện hai lần trong kiểu gen của con. Mỗi alen trội mã hóa cho một loại protein hoạt động. Sự vượt trội của một alen là do một bản sao của alen đó tạo ra đủ lượng enzyme cần thiết để cung cấp cho tế bào một lượng sản phẩm nhất định.

Khi một alen trội trội hoàn toàn so với một alen khác thì alen kia được gọi là alen lặn. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp các alen chiếm ưu thế và đồng trội không hoàn toàn.

Tính trạng trội là tính trạng biểu hiện kiểu gen ở dạng đồng hợp trội hoặc dị hợp tử và là mối quan hệ giữa các alen, trong đó alen thứ nhất sẽ trội và alen thứ hai sẽ lặn. Nó cũng là một khái niệm quan trọng trong di truyền học Mendel và cổ điển. Các alen trội thường sẽ chứa một protein chức năng trong khi các alen lặn thì không.

Tính trội cũng là mối quan hệ giữa hai alen của một gen và các kiểu hình liên quan. Một alen có thể chiếm ưu thế với alen thứ hai nhưng lại lặn với alen thứ ba và đồng trội với alen thứ tư. Tuy nhiên, một alen có thể trội hoặc lặn so với kiểu hình khác bị ảnh hưởng bởi cùng một gen.

Các loại gen trội

1. Gen trội hoàn toàn

Hầu hết các alen bình thường đều trội hoàn toàn so với các alen đột biến, do đó alen trội tạo ra các sản phẩm protein có chức năng bình thường trong khi các alen đột biến không tạo ra các sản phẩm protein hoạt động. Nghĩa là, một alen trội hoàn toàn sẽ che giấu tác động của gen lặn. Chỉ cần có một alen trội, nó có thể tạo ra kiểu hình cho gen đó và điều này chỉ xảy ra ở những cá thể dị hợp tử.

Những cá thể đồng hợp tử về các alen lặn không thể hoàn thành quá trình biến đổi gen và với các alen lặn đột biến ở người thường gây ra bệnh bạch tạng và nhiều bệnh nguy hiểm khác. Tuy nhiên, vẫn có một số trường hợp alen đột biến chiếm ưu thế so với alen lặn.

2. Gen trội không hoàn chỉnh

Tính trội không hoàn toàn có nghĩa là một alen nhất định không thể triệt tiêu hoàn toàn ảnh hưởng của gen kia nên nếu chỉ có một alen của gen đó thì kiểu hình mà gen đó quy định sẽ không biểu hiện, trừ khi gen đó có hai alen của gen đó thì kiểu hình của nó sẽ được biểu hiện.

Sự lai giữa hai cá thể dẫn đến sự thống trị không hoàn toàn

3. Kiểu gen đồng hợp tử trội

Kiểu gen đồng trội là hiện tượng trong đó cả hai alen khác nhau trong một dị hợp tử đồng thời biểu hiện các sản phẩm có hoạt động khác nhau trong tế bào và các alen này được gọi là các alen đồng trội.

Ví dụ, trong trường hợp nhóm máu AB thuộc hệ thống nhóm máu ABO và nhóm máu MN thuộc hệ thống nhóm máu MN ở người, nhóm máu MN có hai alen là LM và LN. Vì vậy, một quần thể sẽ có ba kiểu gen tương ứng với ba kiểu hình.

Đặc điểm của gen trội là gì?

Các gen trội là dị hợp tử và các alen này có thể biểu hiện kiểu hình bên ngoài. Trong biểu đồ gen, gen trội sẽ được thể hiện bằng chữ in hoa.

Vì gen trội là gen xuất hiện ở cả bố và mẹ nên nó xuất hiện hai lần trong cấu trúc di truyền của trẻ và có nhiều khả năng phát triển kiểu hình hơn.

Tuy nhiên, vì con người là cá thể có nhiễm sắc thể kép hoặc lưỡng bội nên thông tin di truyền được chia thành 2 phần với 1 phần đến từ mẹ và 1 phần đến từ bố. Nếu các gen trội chỉ hiện diện ở một phụ huynh, chúng có khả năng biểu hiện thành những đặc điểm ở con cái họ. Từ đó, chúng ta có thể xác định rằng gen trội chỉ được truyền và biểu hiện nếu cha mẹ thừa hưởng nó từ con của họ.

Ví dụ, màu mắt của con người phụ thuộc vào một số gen, mỗi gen có một số alen, tức là chỉ có một số nhiễm sắc thể mã hóa thông tin. Vì vậy, màu mắt ở người phụ thuộc vào các alen tổng hợp. Hầu hết các màu mắt nâu có thể che giấu hoàn toàn màu mắt xanh vì gen của chúng thường được biểu hiện với cường độ cao hơn ở các alen của các nhiễm sắc thể khác nhau.

Màu mắt nâu là gen trội

Các yếu tố ảnh hưởng đến biểu hiện gen

Có nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen, cụ thể:

1. Mức độ hình thức và mức độ biểu hiện

– Mức độ biểu hiện: Là tần số biểu hiện của một gen và được xác định bằng tỷ lệ phần trăm số người biểu hiện kiểu hình tương ứng trên tổng số người mang gen đó. Một gen có mức độ biểu hiện thấp có thể không được biểu hiện về mặt kiểu hình cho dù tính trạng đó là trội hay lặn và gen liên quan đến tính trạng đó nằm trên cả hai nhiễm sắc thể. Tùy theo từng cá nhân và độ tuổi của cá nhân đó mà mức độ ngoại hiện có thể thay đổi. Khi một alen bất thường không biểu hiện ở cha mẹ được truyền sang con, nó cũng có thể được biểu hiện ở con. Trong trường hợp này, đặc điểm sẽ không xuất hiện trong một thế hệ. Tuy nhiên, có một số trường hợp không biểu hiện do sai sót trong đánh giá chủ quan của người nghiên cứu hoặc do đột biến rất nhỏ, khó phát hiện.

Sự giống nhau giữa cha và con là do sự di truyền của gen

– Biểu hiện là phạm vi các đặc điểm có thể có của một gen được biểu hiện ở một cá thể. Nó có thể được phân loại theo tỷ lệ phần trăm, tức là khi một gen có biểu hiện 50% thì chỉ có một nửa các đặc điểm xuất hiện hoặc mức độ nghiêm trọng giảm xuống còn một nửa so với những gì sẽ xảy ra với biểu hiện đầy đủ. Biểu hiện bị ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường, tiếp xúc với chất độc hại, độ tuổi cá nhân và các gen khác, vì vậy, mặc dù nhiều người có cùng một gen nhưng kiểu hình của họ vẫn có thể khác nhau.

2. Giới tính

Một đặc điểm chỉ xuất hiện ở một giới tính nhất định được gọi là đặc điểm ảnh hưởng đến giới tính. Di truyền phụ thuộc vào giới tính khác với di truyền nhiễm sắc thể X vì nó bị ảnh hưởng bởi giới tính trong những trường hợp đặc biệt. Ở đó, sự khác biệt về nội tiết tố và sinh lý giữa nam và nữ sẽ làm thay đổi mức độ biểu hiện và biểu hiện của một gen.

Ví dụ, hói đầu sớm là một đặc điểm di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nó chỉ xảy ra ở nam giới nhưng rất hiếm gặp ở phụ nữ và nếu xảy ra thì chỉ biểu hiện sau khi mãn kinh.

Chứng hói đầu sớm ở nam giới

3. Dấu ấn di truyền

Dấu ấn di truyền là sự biểu hiện khác biệt của vật liệu di truyền tùy thuộc vào việc nó đến từ cha hay mẹ. Ở hầu hết các nhiễm sắc thể thường, các alen từ cả bố và mẹ đều có biểu hiện giống nhau. Tuy nhiên, với một lượng rất nhỏ, chưa đến 1% tổng số alen, tính trạng đó có được biểu hiện hay không còn phụ thuộc vào việc nó có nguồn gốc từ cha hay mẹ. Ví dụ, sự biểu hiện của gen IGF2 mã hóa insulin chỉ được biểu hiện từ alen có nguồn gốc từ người cha.

Insulin mã hóa gen IGF2 chỉ được biểu hiện từ alen có nguồn gốc từ người cha

Tác động của dấu ấn di truyền thường được xác định trong quá trình phát triển giao tử. Những thay đổi như quá trình methyl hóa DNA có thể khiến các alen từ mẹ hoặc cha được biểu hiện ở các mức độ khác nhau. Sự bất thường có thể cách nhau nhiều thế hệ nếu các dấu hiệu di truyền ngăn chặn alen gây bệnh biểu hiện đặc điểm. Do đó, việc thiếu các dấu hiệu di truyền như hoạt động bất thường hoặc bất hoạt các alen có thể là nguyên nhân gây ra một số bệnh ở người như hội chứng Prader-Willi và hội chứng Angelman.

4. Hiện tượng đồng trội

Các alen trội là những alen có thể quan sát được nên kiểu hình của dị hợp tử khác với kiểu hình đồng hợp tử của từng alen. Ví dụ: nếu một người có một alen mã hóa nhóm máu A và một alen mã hóa nhóm máu B thì nhóm máu của người đó sẽ là nhóm máu AB vì alen quy định nhóm máu là đồng trội.

5. Bất hoạt nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể X bị bất hoạt

Ở con cái, tế bào có 2 nhiễm sắc thể X, trừ tế bào trứng và những trường hợp bất thường. Trong số hai nhiễm sắc thể này, chỉ có một nhiễm sắc thể X hoạt động nên hầu hết các alen trên nhiễm sắc thể đó không được biểu hiện kiểu hình. Nhiễm sắc thể không hoạt động được xác định ngẫu nhiên trong mỗi tế bào ở giai đoạn đầu của thai nhi. Nó có thể là nhiễm sắc thể X từ người mẹ bất hoạt hoặc từ người cha bất hoạt. Có những trường hợp phần lớn nhiễm sắc thể X bất hoạt chỉ đến từ một bố mẹ và nó được gọi là bất hoạt X lệch. Tuy nhiên, dù thế nào đi nữa, khi quá trình bất hoạt xảy ra trong một tế bào, tất cả các thế hệ tiếp theo của tế bào đó sẽ có cùng một X bất hoạt.

Nhiễm sắc thể X bất hoạt được xác định ngẫu nhiên trong giai đoạn đầu đời của thai nhi

Tuy nhiên, vẫn có trường hợp một số alen nằm trên nhiễm sắc thể X không hoạt động vẫn được biểu hiện. Hầu hết các alen này nằm trên các vùng nhiễm sắc thể tương đồng giữa X và Y, còn được gọi là vùng giả nhiễm sắc thể thường.

Đột biến gen trội

Đột biến là sự thay đổi bất thường về vật chất di truyền ở cấp độ phân tử, bao gồm DNA và gen hoặc ở cấp độ tế bào, dẫn đến những thay đổi bất thường về tính trạng. Hầu hết các loại bột biến đổi gen đều là đột biến gen lặn có hại, một số đột biến có lợi biểu hiện ở kiểu hình theo từng cá thể đột biến là đột biến gen trội. Đột biến gen trội là tốt, còn đột biến gen lặn là xấu. Đột biến gen trội là nguyên liệu thô cho quá trình tiến hóa và nhân giống chọn lọc.

Trên đây là một số thông tin về Gen trội là gì? và các vấn đề liên quan đến gen trội. Hy vọng qua bài viết này các bạn đã tích lũy được thêm nhiều kiến ​​thức bổ ích mà labvietchem.com.vn mang lại.

Xem thêm:

• Tham khảo sản phẩm Kính hiển vi của labvietchem
• Lục lạp là gì? Cấu trúc lục lạp và những thông tin bạn cần biết