Nhiễm sắc thể là gì? Cấu trúc, Chức năng và Vai trò trong Di truyền học

Chu Văn An

Nội dung bài viết

Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang thông tin di truyền quan trọng, quyết định các đặc tính sinh học của sinh vật. Trong bài viết này chúng ta sẽ tìm hiểu sâu về cấu trúc, chức năng, cơ chế phân chia và những bất thường của nhiễm sắc thể.

1. Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể là cấu trúc chứa DNA và protein, nằm trong nhân tế bào của sinh vật nhân chuẩn hoặc trong tế bào chất của sinh vật nhân sơ. Nhiễm sắc thể mang gen – đơn vị cơ bản của vật chất di truyền, đảm bảo việc truyền tải thông tin từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Đặc điểm chung của nhiễm sắc thể

Mỗi sinh vật có một số lượng nhiễm sắc thể duy nhất (ví dụ con người có 46 nhiễm sắc thể, tương đương với 23 cặp).
Nhiễm sắc thể mang các gen được sắp xếp theo một trình tự cụ thể.
Nhiễm sắc thể có khả năng tự nhân đôi trong quá trình phân chia tế bào.

Hình ảnh nhiễm sắc thể

2. Phân loại nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể:

Xem thêm Nam châm là gì? Cách phân loại nam châm vĩnh cửu

Quy định các đặc điểm chung như màu mắt, chiều cao và nhóm máu.

Ở người: Có 22 cặp nhiễm sắc thể thường.

Bộ nhiễm sắc thể ở người

Nhiễm sắc thể giới tính:

Xác định giới tính của cá nhân.

Ở người: Nam có cặp XY, nữ có cặp XX.

Nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân sơ:

Có hình dạng vòng đơn giản, nằm trong tế bào chất.

Nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân chuẩn:

Có hình dạng thẳng, nằm trong nhân tế bào.

3. Cấu trúc của nhiễm sắc thể

Thành phần chính của nhiễm sắc thể

(1) ADN (Axit Deoxyribonucleic):

Chuỗi xoắn kép bao gồm các nucleotide (A, T, G, C).

DNA chứa thông tin di truyền dưới dạng một chuỗi các nucleotide.

(2) Protein histone: Histone là protein đóng gói DNA thành các cấu trúc nhỏ gọn gọi là nucleosome.

Giúp cuộn DNA và tạo hình dạng đặc trưng của nhiễm sắc thể.

(3) RNA: Một số RNA nhỏ tham gia phiên mã và biểu hiện gen.

Cấu trúc phân cấp của nhiễm sắc thể

Cấu trúc DNA sợi đôi: Chuỗi xoắn kép dài.
Nucleosome: DNA quấn quanh protein histone để tạo thành hạt.
Sợi nhiễm sắc: Chuỗi nucleosome được xoắn thành sợi nhiễm sắc.
Sợi siêu xoắn (chromatid): Chromatin được cuộn nhiều lần để tạo thành chromatite – đơn vị cấu trúc của nhiễm sắc thể.

Các bộ phận của nhiễm sắc thể

Tâm động: Kết nối hai nhánh của nhiễm sắc thể và là nơi trục phân bào gắn vào trong quá trình phân chia.
Telomere: Một đoạn DNA ở cuối nhiễm sắc thể, bảo vệ nhiễm sắc thể khỏi bị thoái hóa và mất đi.
Cánh tay nhiễm sắc thể: Hai cánh tay nối với tâm động bao gồm cánh tay ngắn (p) và cánh tay dài (q).

Xem thêm Nguyên nhân, hậu quả của ô nhiễm môi trường nước ở VN và thế giới

Cấu trúc nhiễm sắc thể

4. Chức năng của nhiễm sắc thể

Lưu trữ thông tin di truyền: Nhiễm sắc thể chứa DNA, mang gen mã hóa thông tin về đặc điểm và hoạt động sống của cơ thể.

Truyền thông tin di truyền: Trong quá trình phân chia tế bào, nhiễm sắc thể nhân đôi và truyền thông tin di truyền cho các thế hệ tế bào con.

Điều hòa hoạt động của gen: Chất nhiễm sắc điều chỉnh sự biểu hiện gen thông qua quá trình đóng/mở các vùng nhiễm sắc.

Bảo vệ vật liệu di truyền: Telomere bảo vệ các đầu nhiễm sắc thể khỏi bị hư hại trong quá trình sao chép.

Xác định giới tính và đặc điểm: Nhiễm sắc thể giới tính (X và Y) xác định giới tính và có liên quan đến các bệnh di truyền cụ thể.

5. Quá trình hình thành và phân chia nhiễm sắc thể

5.1. nguyên phân

Là quá trình phân chia tế bào soma tạo ra hai tế bào con giống hệt nhau về mặt di truyền (2n). Vai trò: Giúp tăng trưởng, phát triển và tái tạo mô.

Các giai đoạn của quá trình nguyên phân:

Kỳ đầu: Nhiễm sắc thể rút ngắn lại và trở nên nhìn thấy được.
Metaphase: Nhiễm sắc thể được sắp xếp trên mặt phẳng xích đạo.
Anaphase: Các nhiễm sắc thể tách ra và di chuyển về các cực đối diện.
Telophase: Tạo ra hai tế bào con.

5.2. Giảm phân

Là quá trình tạo ra giao tử (tinh trùng và trứng) có n nhiễm sắc thể. Vai trò: Giảm số lượng nhiễm sắc thể, duy trì một bộ nhiễm sắc thể cụ thể qua các thế hệ.

Xem thêm 7 loại acid được sử dụng trong chế biến thực phẩm

6. Bệnh lý và bất thường nhiễm sắc thể

Bất thường nhiễm sắc thể có thể liên quan đến số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể, gây ra các bệnh di truyền:

6.1. Số lượng nhiễm sắc thể bất thường

3 nhiễm sắc thể số 21: Gây hội chứng Down. Dấu hiệu: Chậm phát triển trí tuệ, nét mặt đặc trưng.

Hội chứng Down

3 nhiễm sắc thể 18: Gây hội chứng Edwards. Dấu hiệu: Biến dạng nghiêm trọng, tuổi thọ ngắn.

3 nhiễm sắc thể 13: Gây hội chứng Patau. Dấu hiệu: Dị tật bẩm sinh nặng, tỷ lệ sống sót thấp.

Nhiễm sắc thể XO (Monosomy X): Gây Hội chứng Turner ở phụ nữ.

Nhiễm sắc thể XXY: Gây hội chứng Klinefelter ở nam giới.

6.2. Bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể Philadelphia: Sự chuyển vị giữa nhiễm sắc thể 9 và 22, liên quan đến bệnh bạch cầu mãn tính.

Mất đoạn: Gây ra các bệnh di truyền nghiêm trọng như chậm phát triển hoặc dị tật.

Nhiễm sắc thể đóng vai trò trung tâm trong việc lưu trữ và truyền đạt thông tin di truyền. Bất thường về nhiễm sắc thể có thể gây ra nhiều bệnh di truyền nghiêm trọng như hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Turner. Hiểu được cấu trúc, chức năng và vai trò của nhiễm sắc thể sẽ giúp chúng ta xác định và ngăn ngừa các rối loạn di truyền.

Hóa Chất